Biochemický skrining

Biochemický screening, Triple test

Při biochemickém vyšetření krve těhotné ženy se stanovujíhladiny hormonů a jim podobných látek. Jejich zvýšená nebo naopak snížená hladina může ukazovat na vrozené vývojové vady plodu. 

Biochemický screening představuje vyšetření s nižší falešnou pozitivitou, které lze provést v I. trimestru - v 10. až 14. týdnu těhotenství. Při tomto screeningu se vyšetřuje těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A) a volná beta podjednotka choriogonadotropinu (b-HCG). Jedná se o látky, které se tvoří v placentě a přecházejí do krve matky. Toto vyšetření je doplněno o speciální ultrazvukové vyšetření se zaměřením na známky vrozených vývojových vad (NT-nuchální translucence, NB, TR). 

Při pozitivním výsledku testu je u těhotných provedenogenetické vyšetření plodu pomocí odběru plodové vody(amniocentéza) a teprve potom se stanoví definitivní diagnóza. Sám test je pouze screeningovou metodou, stanovující míru pravděpodobnosti výskytu vrozené vady. Věrohodnost výsledku se pohybuje kolem 85%, tento test však není hrazen ze zdravotního pojištění. 

Pokud je biochemický screening doplněn o triple test, zvyšuje se věrohodnost konečného výsledku o dalších cca 10%. Těhotná žena, která těmito testy úspěšně projde, má tedy 95% jistotu, že její nenarozené dítě bude v pořádku, a to již v 16. týdnu gravidity.

Česká gynekologická a porodnická společnost chce proto dosáhnout zařazení biochemického screeningu v I. trimestrumezi výkony hrazené zdravotními pojišťovnami. 


 

Triple test

Triple test spočívá v odběru žilní krve ve II. trimestru - ve 14. - 16. týdnu těhotenství. Krevním rozborem jsou zjištěny tří biochemické markery - hCG, AFP, E3. Uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska výskytu Downova syndromu zvlášť významný. Toto vyšetření jeplně hrazeno ze zdravotního pojištění, jeho věrohodnost se bohužel pohybuje pouze kolem cca 69%. 

Pozitivní výsledek znamená vyšší riziko vrozené vývojové vady plodu, než je běžné populační riziko. Neznamená tedy přímo postižení plodu. 

V pozitivním případě následuje doporučení ke genetickémuvyšetření plodu pomocí amniocentézy (odběru plodové vody) v 15. - 18. týdnu gravidity nebo choriových klků. Vyšetřením chromozomů z plodové vody se repliky tag heuer již s vysokou pravděpodobností(99,5%) určí genetické postižení. 

Nevýhodou triple testu je poměrně vysoká falešná pozitivita, což vede ke zbytečnému stresování mnoha těhotných žen, jejichž dítě je ve skutečnosti zdravé. 

I při negativním výsledku je vhodné absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu těhotenství se zaměřením na možnou přítomnost vrozených vývojových vad plodu. 

Doporučuje se provést oba testy, i když jejich provedení závisí od dostupnosti v dané lokalitě. Samotný triple test je vhodný hlavně pro ženy, které již nestihnou vyšetření v I. trimestru, z důvodu později zjištěné gravidity.